Il tuo corpo contiene migliaia di geni, che codificano per migliaia di proteine diverse. Ogni proteina, che è composta da una sequenza di aminoacidi, contribuisce alla struttura o alla funzione delle cellule sostenendo il metabolismo, promuovendo la comunicazione cellulare e sostenendo la forma e la struttura delle cellule. Ognuna delle tue proteine ha una struttura primaria, che è importante per il funzionamento delle proteine.
Struttura proteica
La struttura proteica è classificata su quattro livelli: primario, secondario, terziario e quarternario. La struttura primaria delle proteine si riferisce alla sequenza di aminoacidi che compongono una catena proteica o polipeptide. Ogni proteina ha una struttura primaria unica che differisce sia nell'ordine degli aminoacidi nel polipeptide sia nel numero totale di aminoacidi che compongono la molecola proteica. Le strutture secondarie e terziarie si riferiscono al modo in cui il polipeptide viene attorcigliato e piegato in una forma tridimensionale per formare una proteina funzionale. La struttura quaternaria si riferisce al modo in cui due o più polipeptidi interagiscono per formare una proteina funzionale. Ogni proteina nel tuo corpo ha una struttura primaria, secondaria e terziaria, ma solo alcune proteine hanno una struttura quaternaria.
Emoglobina
Un esempio di una proteina con una struttura primaria è l'emoglobina. Questa proteina, presente sui globuli rossi, aiuta a fornire ai tessuti di tutto il corpo un costante apporto di ossigeno. La struttura primaria dell'emoglobina è importante perché un cambiamento in un solo aminoacido può interrompere la funzione dell'emoglobina. Ad esempio, un singolo cambiamento di aminoacidi nella struttura primaria dell'emoglobina può causare anemia falciforme, una condizione del sangue caratterizzata da globuli rossi a forma di falce disfunzionali.
esoaminossidasi
Un'altra proteina con un'importante struttura primaria è l'esosaminidasi, una proteina che contribuisce alla funzione di compartimenti cellulari chiamati lisozimi. Mantenere la funzione del lisozima è importante per la salute, poiché questi compartimenti aiutano le cellule a smaltire molecole che potrebbero altrimenti danneggiare la cellula. Una mutazione nella struttura primaria dell'esosaminidasi può interrompere la funzione del lisozima nel cervello, portando alla malattia mortale di Tay-Sachs. Di conseguenza, i bambini vengono spesso sottoposti a test genetici per le mutazioni di esosaminidasi, per facilitare la diagnosi precoce della malattia.
distrofina
La distrofina è un'altra proteina con una struttura primaria. La presenza di distrofina contribuisce al funzionamento muscolare e la proteina aiuta a mantenere la struttura delle fibre muscolari. Le mutazioni genetiche che cambiano la struttura primaria della distrofina - come la sostituzione di un aminoacido con un altro, o la delezione di aminoacidi - possono danneggiare le fibre muscolari, portando a malattie come la distrofia muscolare di Duchenne.
