La sostituzione di valina con acido glutammico

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Anonim

La valina e l'acido glutammico sono aminoacidi con strutture e proprietà molto diverse. Sono entrambi elementi costitutivi di proteine ​​e talvolta le mutazioni nel tuo DNA possono causare la sostituzione dell'una con l'altra. Ciò può potenzialmente portare a gravi disturbi, il più noto dei quali è chiamato anemia falciforme.

Le mutazioni del DNA portano a sostituzioni.

Valina e acido glutammico

Gli aminoacidi hanno strutture molto simili fino a un certo punto, ma ogni tipo di aminoacido - ci sono 20 varietà comuni - ha una catena laterale unica che determina le sue proprietà nelle proteine. La catena laterale di Valine è composta interamente da carbonio e idrogeno, mentre la catena laterale dell'acido glutammico contiene anche ossigeno ed è acida. Le principali differenze tra le catene laterali della valina e dell'acido glutammico indicano che si comportano in modo molto diverso nelle proteine.

Sostituzione

La sostituzione di un amminoacido con un altro avviene in genere a seguito di una mutazione del tuo DNA - acido desossiribonucleico - che è il materiale genetico che erediti dai tuoi genitori e che hai in ogni nucleo cellulare. Il DNA contiene un "codice" che le cellule usano per produrre proteine; se ricevi DNA mutato dai tuoi genitori, il tuo DNA conterrà disinformazione e le proteine ​​che ricaverai da quella sezione del DNA saranno difettose, spiega la dott.ssa Lauralee Sherwood nel suo libro "Fisiologia umana".

Potenziale

Alcune sostituzioni nelle proteine ​​non fanno molta differenza in termini di funzione - questo è molto probabilmente vero quando un amminoacido viene sostituito con uno molto simile - ma la sostituzione della valina con l'acido glutammico è molto seria, a causa delle loro proprietà molto diverse. Le proteine ​​sono mantenute in una forma tridimensionale che dà loro la loro capacità di funzionare in base alle interazioni tra aminoacidi. L'acido glutammico ha una carica negativa che gli consente di aderire ad amminoacidi caricati positivamente, mantenendo la forma della proteina. La valina non può attaccarsi agli aminoacidi caricati positivamente, quindi una proteina con questa sostituzione non sarà modellata correttamente.

Anemia falciforme

L'anemia falciforme è causata dalla sostituzione della valina con acido glutammico. Il chimico Linus Pauling ha inizialmente stabilito che era il risultato di una mutazione nella proteina dell'emoglobina. L'emoglobina trasporta l'ossigeno dai polmoni ai tessuti; se c'è una mutazione nel DNA che codifica per la proteina, non può trasportare l'ossigeno nel modo più efficace e provoca globuli rossi deformati, spiega Drs. Reginald Garrett e Charles Grisham nel loro libro "Biochimica".

La sostituzione di valina con acido glutammico